अनाथ रोग और इसका इलाज अनाथ रोगों की सूची

उच्च रक्तचाप, जठरशोथ, मधुमेह हैकाफी सामान्य बीमारियाँ। हमारे पास हमारे दोस्त, रिश्तेदार हैं, हमारे पास अंत में हैं। लेकिन बहुत ही दुर्लभ विकृति के एक नंबर हैं। हर साल लोगों को होने वाली नई बीमारियों का पता चलता है। तो, अनाथ रोग - यह क्या है? इसे कैसे संभालना है?

अनाथ रोग: यह क्या है?

अनाथ रोग बहुत दुर्लभ हैं।रोग। उन्हें "अनाथ" भी कहा जाता है। फिर भी, ऐसी दुर्लभ विकृति के लगभग सात हजार पहले से ही हैं। सौभाग्य से, उनमें से एक को खोजने की संभावना बहुत कम है। अगर हम पृथ्वी की पूरी आबादी पर विचार करें, तो दो हजार में से एक व्यक्ति में दुर्लभ अनाथ रोग होते हैं। विभिन्न देशों में, अनाथ विकृति पर आंकड़े जनसंख्या के जीवन स्तर, इसकी आनुवंशिक विशेषताओं आदि के आधार पर भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, यूरोप में, कुष्ठ महामारी लंबे समय से हमेशा के लिए चली गई है, लेकिन भारत में रोगियों का प्रतिशत अन्य देशों की तुलना में बहुत अधिक है।

चूंकि यह व्यक्तियों के लिए व्यावसायिक रूप से लाभहीन हैदुर्लभ बीमारियों के लिए टीकों और दवाओं की खोज में निवेश करने के लिए, देश की सरकार राज्य स्तर पर इस प्रक्रिया को उत्तेजित करती है। इसके अलावा, अनाथ विकृति से पीड़ित लोगों को समर्थन और लाभ की आवश्यकता होती है। 26 अप्रैल, 2012 को रूसी संघ की सरकार द्वारा अपनाया गया अनाथ रोग अध्यादेश, ऐसे व्यक्तियों को चिकित्सा और अन्य सहायता के प्रावधान से संबंधित सभी मुद्दों को विनियमित करने के लिए है।

अनाथ रोगों की उत्पत्ति

सबसे आम अनाथ रोग हैंजन्मजात और मानव आनुवंशिकी के कारण। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या बचपन में उनका पता लगाया जा सकता है। लेकिन बीमारियों का भारी बहुमत केवल समय के साथ स्पष्ट हो जाता है, जब कोई व्यक्ति परिपक्व होता है।

दुर्लभ बीमारियों में से पाया जा सकता हैशरीर में संक्रामक, ऑटोइम्यून और विषाक्त प्रक्रियाओं के कारण विकृति। अनाथ रोगों के विकास के लिए अच्छा समर्थन - विकिरण और खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों में वृद्धि हुई, साथ ही साथ बचपन में संक्रमण, प्रतिरक्षा और आनुवंशिकता को कमजोर किया।

अनाथ रोगों का इलाज अक्सर मुश्किल होता है,इसलिए, वे आसानी से पुरानी अवस्था में प्रवाहित हो जाते हैं। चूंकि कुछ मामलों में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं को रोकना असंभव है, इसलिए बीमार व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता धीरे-धीरे बिगड़ती है, और अंततः मृत्यु होती है। सभी चिकित्सा प्रक्रियाओं का मुख्य कार्य जीवन प्रत्याशा को बढ़ाना, लक्षणों की अभिव्यक्तियों को कम करना और रोगी की क्षमता में वृद्धि करना है।

अनाथ रोग: रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश

रूस में, अनाथ रोग माना जाता हैजो 10: 100 000 की आवृत्ति के साथ मिलता है। 2012 में रूसी संघ की सरकार द्वारा जारी अनाथ रोगों पर आदेश, ने स्पष्ट रूप से दुर्लभ बीमारियों की एक सूची दी। 230 आइटम हैं: नेफ्रोटिक सिंड्रोम, नाजुक एक्स-क्रोमोसोम सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, फेलाइन क्राय सिंड्रोम, लेजेन सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम, आदि।

इसके अलावा, सरकारी फरमान में अनाथ रोगों से पीड़ित व्यक्तियों के पंजीकरण के नियम और उन्हें चिकित्सा देखभाल प्रदान करने की प्रक्रिया शामिल है।

RAMS (रूसी अकादमी के अनुसार)चिकित्सा विज्ञान), तो रूसी संघ में लगभग 300,000 लोग अनाथ विकृति से पीड़ित हैं। क्षेत्रीय अधिकारी स्थानीय बजट और उनके उपचार से अनाथ रोगों का वित्तपोषण कर रहे हैं।

एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया जो समय पर अनुमति देती हैनवजात शिशु में पांच दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों में से एक की पहचान करने के लिए, सभी अस्पतालों में बच्चे के जन्म के बाद पूरी तरह से नि: शुल्क किया जाता है। इसे "नवजात स्क्रीनिंग" कहा जाता है।

24 अनाथ रोग गंभीर रूप से जीवन के लिए खतरा

इसके अलावा, दुर्लभ बीमारियों की एक आधिकारिक सूची, जो अक्सर रूस में रोगियों की आसन्न मृत्यु या विकलांगता को जन्म देती है।

हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोम जैसी अनाथ बीमारी पहली पंक्ति में ले जाती है। हस में एक विषाक्त प्रकृति है, गुर्दे की विफलता और निर्जलीकरण की ओर जाता है।

इस सूची में शामिल एक बीमारी भी है।मार्कियाफ़ेवी-मिचली, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के साथ जुड़ा हुआ है, अप्लास्टिक एनीमिया, अनिर्दिष्ट, स्टुअर्ट-प्राउर रोग और इवांस सिंड्रोम। इवांस सिंड्रोम ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया और ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया की घटना का एक संयोजन है।

सूची में शामिल वस्तुओं में से एक मेपल सिरप रोग है: एक आनुवंशिक बीमारी जो मूत्र में कुछ पदार्थों के संचय का कारण बनती है, जो इसे मेपल के पेड़ की तरह गंध देती है।

फैटी एसिड चयापचय, होमोसिस्टीनुरिया, ग्लूटारिसिड्यूरिया, गैलेक्टोसिमिया के विकार - इन सभी रोगों को भी सूचीबद्ध किया जाता है और गंभीर परिणाम होते हैं।

हेमोलिटिक यूरीमिक सिंड्रोम

इस बीमारी का पहली बार 1955 में वर्णन किया गया था। जल्द ही, गैसर की बीमारी दुर्लभ अनाथ रोगों की सूची में दर्ज हो गई।

वयस्कों की तुलना में बच्चों में सिंड्रोम अधिक आम है। यह हेमोलिटिक एनीमिया और गुर्दे की विफलता को भड़काता है। दस्त और ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट।

रोग के विकास और मौखिक गर्भ निरोधकों, दवाओं के उपयोग और एक रोगी में एड्स या प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस की उपस्थिति के बीच एक लिंक देखा गया है।

बीमारी वंशानुगत हो सकती है और माता-पिता से बच्चों तक एक प्रमुख या पुनरावर्ती तरीके से प्रेषित की जा सकती है।

एक्वायर्ड हेमोलिटिक-यूरेमिक सिंड्रोमविषाक्त पदार्थों और बैक्टीरिया द्वारा उकसाया गया जो एंडोथेलियल कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं। मामलों की भारी संख्या (लगभग 70%) ई। कोलाई O157: H7 के साथ संक्रमण से उकसाया गया है। यह बिल्लियों से संक्रमित हो सकता है, साथ ही साथ मांस खाने के बाद जो पर्याप्त गर्मी उपचार, कच्चे पानी और अनपचुरेटेड दूध से नहीं गुजरा है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस - रूसी संघ में सबसे आम अनाथ रोग

सभी अनाथ रोगों में, रूसी संघ के क्षेत्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम है। इस बीमारी को वंशानुगत माना जाता है और जीवन के पहले दिनों से एक बच्चे में प्रकट होता है।

शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन का कारण -जीन उत्परिवर्तन, जो विभिन्न अंगों में चिपचिपा बलगम के संचय को बढ़ाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं: फुफ्फुसीय और आंत, ब्रोंकोपुलमोनरी और आंत।

लगभग साथ ब्रांकाई और फेफड़ों की हार के साथदो साल की उम्र में, बच्चे को खांसी शुरू होती है, उसके बाद एक मोटी थूक होती है। मामले में जब एक जीवाणु संक्रमण रोग प्रक्रिया में शामिल होता है, तो आवर्तक ब्रोंकाइटिस या निमोनिया विकसित होता है।

आंत्र रूप कम होने के साथ हैगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की एंजाइमिक गतिविधि, जिसके परिणामस्वरूप अनिर्दिष्ट भोजन आंत में सड़ने लगता है। इससे शरीर का नशा, बिगड़ा हुआ मल, उल्टी, आदि होता है।

तीव्र रूप में अनाथ रोगों का उपचारएक अस्पताल में आयोजित सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए चिकित्सा का मुख्य कार्य शरीर से बलगम का समय पर निकासी ("एन-एसिटाइलसिस्टीन") है, पेट और अग्न्याशय ("अग्नाशय", "फेस्टल") की एंजाइमिक गतिविधि को बढ़ाता है।

क्रोनिक श्लेष्म कैंडिडिआसिस

अनाथ रोग जैसे जीर्णश्लेष्म कैंडिडिआसिस ल्यूकोसाइट्स की शिथिलता से जुड़ा हुआ है। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि जीनस कैंडिडा के कवक के लिए शरीर के त्वचा और श्लेष्म ऊतक आसान शिकार बन जाते हैं। यह रोग मानव आनुवंशिकी के कारण होता है और विरासत में मिला है।

क्रोनिक श्लेष्म कैंडिडिआसिस के लक्षण क्या हैं?

1. सबसे पहले, त्वचा, नाखून और श्लेष्म ऊतक कवक से प्रभावित होते हैं।
2. दूसरे, एक व्यक्ति लगातार कमजोरी और सुस्ती महसूस करता है। निम्न रक्तचाप से पीड़ित।
3. तीसरा, रोग रक्त शर्करा के स्तर को कम करता है और दौरे दिखाई देते हैं।
4. चौथा, बालों का झड़ना और त्वचा की हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति संभव है।

क्रोनिक श्लेष्म कैंडिडिआसिस क्रोनिक फेफड़ों की बीमारी के विकास को उत्तेजित करता है, साथ ही हेपेटाइटिस भी। बच्चों में, रोग वृद्धि और विकास में मंदी का कारण बनता है।

निदान आनुवंशिक शोध द्वारा किया जाता है।

चिकित्सा की मुख्य विधि ऐंटिफंगल एजेंटों (निस्टैटिन, क्लोट्रिमेज़ोल, आदि) का प्रशासन है।

zygomycosis

दुर्लभ अनाथ रोगों की सूची में जाइगोमाइकोसिस भी शामिल है।

इस बीमारी के बाद विकसित होना शुरू होता हैडिमॉर्फिक कवक के साथ संक्रमण। वे साँस लेना के माध्यम से या क्षतिग्रस्त त्वचा के माध्यम से शरीर में प्रवेश करते हैं। डिमॉर्फिक कवक उच्च आर्द्रता वाले स्थानों में रहते हैं - मिट्टी में, सड़ने वाले पौधे। कुछ मामलों में, वे फफूंदीदार फल, पनीर और ब्रेड पर दिखाई देते हैं।

स्वस्थ प्रतिरक्षा के साथ जाइगोमाइकोसिसलगभग असंभव है। केवल कुछ ही मामले होते हैं जब एक स्वस्थ व्यक्ति एक मर्मज्ञ चोट के बाद कवक से संक्रमित होता था, साथ ही एक कीट के काटने भी।

सामान्य तौर पर, ज़ीगोमाइकोसिस बहुत कमजोर प्रतिरक्षा वाले लोगों को प्रभावित करता है:

• मधुमेह रोगियों के;
• लंबे समय तक एसिडोसिस से पीड़ित;
• प्रत्यारोपित अंगों;
• ग्लूकोकार्टिकोआड्स के साथ उपचार चल रहा है;
• एड्स से संक्रमित।

ज़ीगोमाइकोसिस धीरे-धीरे ऊतक परिगलन की ओर जाता है औरवाहिकाओं कि कवक मिलता है। इसलिए, उपचार आक्रामक है और चिकित्सा के सबसे प्रभावी तरीके आज ऊतकों का बहिष्कार और बड़ी मात्रा में एम्फोटेरिसिन का उपयोग है।

लिंच सिंड्रोम

अनाथ रोग, जिसकी एक सूची सालाना हैनए नामों के साथ अपडेट में लिंच सिंड्रोम - कोलन कैंसर शामिल है, जो विरासत में मिला है। इस मामले में, आनुवांशिक विकृति और कई जीनों के उत्परिवर्तन के कारण घातक ट्यूमर विकसित होता है। इसीलिए यह पारंपरिक कैंसर की श्रेणी में नहीं आता है।

यह सिंड्रोम, दुर्भाग्य से, सामान्य है: यूरोप में यह दो हजार में से एक व्यक्ति में पाया जाता है। एक समान निदान उन मामलों में किया जाता है जहां 50 वर्ष की आयु से पहले रोगी के कम से कम तीन रिश्तेदारों (पहले के आदेश) को पेट के कैंसर का पता चला था।

उत्परिवर्ती जीन के वाहक न केवल आंत के घातक ट्यूमर के लिए, बल्कि कोलोरेक्टल कैंसर, एंडोमेट्रियल कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर, पेट, मस्तिष्क, आदि के लिए पूर्वनिर्मित हैं

सिंड्रोम का निदान एम्स्टर्डम मानदंड II के अनुसार किया जाता है।

thymoma

दुर्लभ अनाथ रोगों की सूची में शामिल हैंअपने आप को टाइममास इस नाम के तहत थाइमस ग्रंथि के सभी प्रकार के ट्यूमर छिप जाते हैं। एक नियम के रूप में, वे सौम्य हैं, लेकिन यह परिभाषा बहुत सशर्त है। उचित उपचार के बिना, ये ट्यूमर मेटास्टेसाइज कर सकते हैं और हटाने के बाद, पुनरावृत्ति कर सकते हैं।

थाइमोमा के विकास के दौरान लगभग खुद को नहीं देता हैजानना जब यह एक निश्चित आकार तक पहुंच जाता है, तो आस-पास के अंगों के संपीड़न के लक्षण दिखाई देते हैं, गर्दन की नसों में सूजन होती है और सांस की तकलीफ और धड़कन देखी जाती है। बाल चिकित्सा थाइमोमा छाती को ख़राब कर सकता है।

उपरोक्त लक्षणों के अलावा, निम्न भी हो सकते हैं:

• चेहरे की फुफ्फुस;
• सांस की बीमारियों का गहरा होना;
• कंधे, गर्दन और कंधे के ब्लेड के बीच तक फैले दर्द।

एक्स-रे परीक्षा, कंप्यूटेड टोमोग्राफी का उपयोग करके थाइमोमा का निदान करें।

मुख्य उपचार विधि सर्जिकल है। ट्यूमर को निकालना बस आवश्यक है, अन्यथा यह बढ़ेगा, और रोगी की भलाई बिगड़ जाएगी

हड्डियों का सारकोमा और अंगों का आर्टिकुलर कार्टिलेज

हड्डियों और आर्टिकुलर कार्टिलेज के सारकोमा (या घातक ट्यूमर) अनाथ रोग हैं। दुर्लभ विकृति की सूची में सारकोमा शामिल है, क्योंकि यह एक विशिष्ट कैंसर नहीं है।

क्लासिक कैंसर उपकला द्वारा बनता हैइस संबंध में कोशिकाएं और सार्कोमा सीमित नहीं है - यह हड्डी के ऊतकों (ओस्टियोसारकोमा), उपास्थि (चोंड्रोसारकोमा), मांसपेशियों (मायोसारकोमा), वसा (लिपोसारकोमा), रक्त और लसीका वाहिकाओं की दीवारों को प्रभावित कर सकती है। सार्कोमा के बाकी एक सामान्य घातक ट्यूमर के समान है, सिवाय इसके कि यह त्वरित गति से बढ़ता है।

इस बीमारी के विकास के वास्तविक कारण अभी तक स्थापित नहीं किए गए हैं। ट्यूमर पैदा करने वाले कारकों में, वैज्ञानिकों में शामिल हैं:

• कार्सिनोजेन्स के संपर्क में;
• हानिकारक रसायनों के प्रभाव;
• विकिरण;
• वायरस का संक्रमण;
• चोट।

रोग का प्रारंभिक निदान लगभग असंभव है। सर्कोमा लगभग खुद को प्रकट नहीं करता है, सिवाय इसके कि ट्यूमर स्थानीयकरण के क्षेत्र में सुस्त दर्द। कीमोथेरेपी, सर्जरी, रेडियोथेरेपी - बीमारी के उपचार के मुख्य तरीके।

रेटिनोब्लास्टोमा

अनाथ रोग, जो रूसी संघ में सूचीबद्ध हैं230 आइटम शामिल हैं, और रेटिनोब्लास्टोमा शामिल हैं। यह रोग रेटिना पर एक घातक ट्यूमर की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। यह आनुवंशिक रूप से होता है: आरबी जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

रेटिनोब्लास्टोमा शैशवावस्था में विकसित होना शुरू हो जाता है और दो साल तक बढ़ जाता है। रोग को बाल चिकित्सा माना जा सकता है, क्योंकि जीवन के पहले पांच वर्षों के दौरान अधिकांश मामलों का निदान किया जाता है।

रोग के मुख्य लक्षणों में पुतली की अप्राकृतिक ल्यूमिनेशन, आंख में दर्द और दृष्टि में तेज गिरावट शामिल है। लेकिन एक शिशु में, इन लक्षणों की पहचान करना लगभग असंभव है।

निदान के लिए एमआरआई, अल्ट्रासाउंड, सीटी की आवश्यकता होती है।

रूढ़िवादी तरीकों का उपयोग उपचार के लिए किया जाता है, लेकिनवे महंगे हैं: क्लीनिक में विकिरण चिकित्सा के पांच सप्ताह के पाठ्यक्रम के लिए 10 से 12 हजार यूरो (लगभग 100 हजार रूबल) लेते हैं। क्रायोथेरेपी के साथ-साथ फोटोकोएग्यूलेशन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। इन प्रक्रियाओं का मुख्य लाभ यह है कि वे रोगी को दृष्टि को संरक्षित करने की अनुमति देते हैं।

हॉजकिन की बीमारी

एक और आम अनाथ बीमारी हैयह लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस (हॉजकिन की बीमारी) है। रोग केवल लिम्फोइड ऊतक वाले अंगों को प्रभावित करता है। इसलिए, इसके लिए सबसे विशेषता लक्षण लिम्फ नोड्स में वृद्धि है। सबसे पहले, पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं पेट और वक्ष गुहाओं को प्रभावित करती हैं। नतीजतन, रोगी को सीने में दर्द महसूस होता है, सांस की तकलीफ होती है, और खांसी और भूख न लगने की चिंता होती है। मुश्किल मामलों में, बढ़े हुए लिम्फ नोड्स पेट पर दबाव डालने और यहां तक ​​कि गुर्दे को विस्थापित करने में सक्षम हैं।

बुखार, पसीना और लगातार ठंड लगना, हॉजकिन की बीमारी के विकास के साथ होता है।

लिम्फोइड ऊतक में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं को ट्रिगर करने वाले कारण, वैज्ञानिकों को नहीं मिला है। सुझाव हैं कि बीमारी का विकास एपस्टीन-बार वायरस या इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों को ट्रिगर करता है।

ऑन्कोलॉजिस्ट और हेमेटोलॉजिस्ट हॉजकिन की बीमारी के इलाज में शामिल हैं। रोगी एक अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और एक बायोप्सी, सीटी स्कैन या एमआरआई से गुजरता है।

यदि आप बीमारी का इलाज नहीं करते हैं, तो 10 साल के भीतर मृत्यु हो जाती है। चिकित्सा के मुख्य तरीके ट्यूमर-रोधी दवाएं और विकिरण प्रक्रियाएं हैं।

इस प्रकार, कई दुर्लभ बीमारियां हैं। उनमें से कुछ बिल्कुल सभी देशों के नागरिकों में पाए जाते हैं, और कुछ - केवल ग्रह के विशिष्ट क्षेत्रों में। उन रोगियों के लिए चिकित्सा और वित्तीय सहायता जो दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं, सभी विकसित देशों के सामाजिक कार्यक्रमों में शामिल हैं।